HarvinaislÀÀkkeen tie sairastuneen hoitoon 4.4.2024 Tutkimus HarvinaislÀÀkkeen tie sairastuneen hoitoon HarvinaislÀÀkkeiden kohdalla erityinen haaste on tilastollisesti merkittÀvÀn tehon osoittaminen, sillÀ... TILAAJILLE
Uupumus-oiretta voidaan lievittÀÀ lihaskuntoharjoittelulla 20.10.2022 Tutkimus Uupumus-oiretta voidaan lievittÀÀ lihaskuntoharjoittelulla EpÀtavallinen uupumus (engl. fatique) on eri muodoissaan yksi tavallisimmista MS-oireista. SiitÀ kÀrsii...
Fysioterapeuttinen interventio vÀhentÀÀ ataksia-oireita SCA7 -sairaudessa 20.10.2022 Tutkimus Fysioterapeuttinen interventio vÀhentÀÀ ataksia-oireita SCA7 -sairaudessa Fysioterapialla saatiin alaryhmÀanalyysissÀ erityisesti vastetta kÀvelyyn, istumatasapainoon, puheeseen sekÀ... TILAAJILLE
Onko aktivoivista virtuaalivideopeleistĂ€ apua kuntoutuksessa? â sokkoutettu tutkimus SCA -tyyppi 3 sairaudessa 20.10.2022 Tutkimus Onko aktivoivista virtuaalivideopeleistĂ€ apua kuntoutuksessa? â sokkoutettu tutkimus SCA -tyyppi 3 sairaudessa Artikkeli on Avain-lehden tilaajille ja neuroyhdistysten jĂ€senille Kirjaudu sisÀÀn SyötĂ€ jĂ€sennumerosi... TILAAJILLE
PerimÀn sekvensointi tarkentaa harvinaissairauksien diagnostiikkaa 3.4.2020 Tutkimus PerimÀn sekvensointi tarkentaa harvinaissairauksien diagnostiikkaa Hyödyt nÀkyvÀt erityisesti vaikeasti sairailla lapsipotilailla. Harvinaistaudeista noin 80 % arvioidaan...
Patogeneesin tunnistaminen mahdollistaa kohdennetut hoidot 4.9.2020 Tutkimus Patogeneesin tunnistaminen mahdollistaa kohdennetut hoidot SCA3-sairauksissa tutkitaan mahdollisuuksia estÀÀ proteiinikertymien kehittyminen tai stimuloida proteiinihomeostaasia,...
Friedreichin ataksia esimerkkinĂ€ â isot rekisteritutkimukset auttavat harvinaissairauksien lÀÀketutkimusten suunnittelussa 1.9.2022 Tutkimus Friedreichin ataksia esimerkkinĂ€ â isot rekisteritutkimukset auttavat harvinaissairauksien lÀÀketutkimusten suunnittelussa Harvinaissairauksien lÀÀketutkimuksia on tĂ€llĂ€ hetkellĂ€ kĂ€ynnissĂ€ useita. Kunkin sairauden kohdalla... TILAAJILLE
Harvinaistautien hoitosuositukset â esimerkkinĂ€ Friedreichin ataksia. 5.4.2023 Tutkimus Harvinaistautien hoitosuositukset â esimerkkinĂ€ Friedreichin ataksia. Valmistelun pohjalta FRDA:lle luotiin 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta. TILAAJILLE
Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa 19.10.2023 Tutkimus Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa YhtenÀinen koodisto mahdollistaa harvinaissairausdatan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden... TILAAJILLE
Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinÀ SCA1 ja SCA3 16.6.2023 Tutkimus Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinÀ SCA1 ja SCA3 SCA-variaatioiden ominaispiirteitÀ voidaan kÀyttÀÀ hoidon seurannassa ja sairauden ennustetta arvioitaessa... TILAAJILLE