MS-tauti voi puhjeta jo lapsena

Lasten MS-tauti ei ole ilmaantunut yhtäkkiä, vaan sairaus on ollut alidiagnosoitu vuosikymmeniä. Koko ilmiön olemassaolosta on kiistelty aivan viime vuosiin asti. Monet nykyiset aikuiset MS-potilaat muistavat saaneensa ensimmäisiä MS-oireita jo teini-iässä, tai jopa nuorempina. He ovat osanneet yhdistää oireensa MS-tautiin vasta aikuisena.

Neuroliiton järjestämässä Focus on Pediatric MS -konferenssissa lokakuussa, kuultiin alan kansainvälisiltä huippuasiantuntijoilta, mitä lasten MS-taudista tiedetään nyt. Konferenssi oli päänavaus Suomeen ja Pohjoismaihin, ja suunnattu erityisesti neurologeille, lastenlääkäreille ja koululääkäreille. Tietoisuutta lisäämällä tehostetaan diagnostiikkaa, hoitoon pääsyä ja hoidon tuloksia.

Harvinainen, alidiagnosoitu tauti

MS-taudin esiintyvyys lapsilla vaihtelee hieman tutkimuksesta ja maasta riippuen, mutta on noin 0,5 sairastunutta 100 000 henkeä kohden. Noin viisi prosenttia MS-potilaista saa diagnoosinsa alle 18-vuotiaana.

– Suomessa ilmenee muutama alle 16-vuotiaan MS-tapaus vuosittain, mikä vastaa kansainvälisiä esiintyvyyslukuja, kertoi lastenneurologi Mia Westerholm-Ormio HUSista.

Suomessa arvioidaan olevan 30–40 MS-tautia sairastavaa lasta ja nuorta. Maailmanlaajuisesti lukumäärän arvioidaan olevan jopa 30 000. Tautitapausten vähäisen määrän vuoksi myös yksittäiselle lääkärille kertyy hyvin vähän, jos ollenkaan kokemusta lasten MS-taudista.

– Siksi verkostoituminen ja yhteistyö muiden maiden kliinikoiden kanssa on tärkeää, Westerholm-Ormio muistutti.

Hän kertoi, että Suomessa moni MS-tautiin sairastuneista lapsipotilaista tulee hoitoon päivystyksen kautta, usein voimakkaiden neurologisten oireiden kanssa. Diagnoosin saaminen ja hoitoon pääsy ovat tässä vaiheessa yleensä nopeita, mutta sairaus on saattanut puhjeta jo aiemmin.

Westerholm-Ormion potilaista moni osaa kysyttäessä kertoa, että heillä on ollut esimerkiksi puutumisoireita jo joitakin kuukausia ennen vastaanotolle päätymistä.

– Oire on voinut olla vaikka tuntopuutos käsivarren iholla, joka on mennyt ohi. Lapset eivät ole välttämättä kertoneet siitä edes vanhemmilleen. Oireet ovat sen kaltaisia, että en itsekään olisi terveyskeskuslääkärinä osannut ajatella, että tämä voi viitata MS-tautiin, etenkin, kun ne ovat olleet ohimeneviä, hän sanoo.

Tarkkuutta diagnosointiin

MS-taudin diagnostisia kriteereitä, niin kutsuttuja McDonaldin kriteereitä, päivitettiin 2017. Uudistus on mahdollistanut diagnostisten kriteereiden täyttymisen myös lapsilla.

– Lasten MS-tauti on kuitenkin harvinainen sairaus, muistutti lastenneurologi Inger Sandvik Oslon yliopistosairaalasta puheenvuorossaan. 

Sandvik listasi toistakymmentä erotusdiagnoosia, joista voi myös olla kyse MS-tautiin viittaavissa oireissa.

– Etenkin alle 10-vuotiaiden ollessa kyseessä, meidän tulee pohtia tarkkaan, että kyseessä voi olla myös jokin muu sairaus kuin MS-tauti.

Jos oireet ovat kovin epämääräiset, Sandvik kehotti harkitsemaan uutta magneettikuvausta. Lastenneurologi Cheryl Hemingway lastensairaala Great Ormond Streetistä Lontoosta rohkaisi myös koepalan käyttöön diagnostiikassa.

– Kaikki relapsoiva [uusiutuva] myeliinikato ei ole MS-tautia, mutta koepalan avulla voidaan diagnosoida useita harvinaissairauksia. Sen käyttöä tulisi harkita ennemmin kuin myöhemmin, hän linjasi.

Lapsilla rajummat oireet, hitaampi eteneminen

Lasten MS-tauti on tilastojen mukaan aaltoileva yli 97 %:lla sairastuneista. Tautiaktiivisuus on ensimmäisinä vuosina suurempaa kuin aikuisilla: pahenemisvaiheita tulee lapsille 2–3 -kertaisesti aikuisiin verrattuna. Rajuista oireista huolimatta tauti etenee lapsilla hitaammin kuin aikuisena sairastuneilla.

Toistuvat pahenemisvaiheet saattavat saada taudin vaikuttamaan ensisijaisesti etenevältä. Neurotieteen professori Jennifer Graves Kalifornian yliopistosta piti puheenvuorossaan varmana, ettei lapsilla esiinny ensisijaisesti etenevää MS-taudin muotoa.

– Jos hoidossanne on PPMS-lapsi tai nuori, katsokaa tarkemmin. Meillä Yhdysvalloissa on tapauksia, joissa lapsi on ollut pyörätuolissa PPMS-diagnoosin kanssa, mutta toipunut käveleväksi tehokkaamman lääkityksen avulla, hän kertoi.

Graves myös esitteli tutkimustuloksia, jotka viittaavat siihen, että puberteetti olisi laukaiseva tekijä lasten MS-taudissa. Syytä tähän ei vielä tiedetä.

– Suurin osa lapsista, joille puhkeaa MS-tauti, hakeutuvat hoitoon murrosiässä. Tytöt tyypillisesti kahden vuoden sisään ensimmäisistä kuukautisistaan, hän kertoi.

Haasteena kognitiiviset oireet

Suurin osa lapsista toipuu pahenemisvaiheista hyvin. On harvinaista, että heille jää fyysisiä oireita. Sen sijaan kognitiiviset oireet ovat yleisiä.

– Mitä nuorempana ja mitä rajummin sairastuu, sitä voimakkaampia ovat myös kognitiiviset vaikutukset, Mia Westerholm-Ormio kertoi.

Aivojen kehitys jatkuu aina 23-vuotiaaksi asti. Tutkimuksissa on havaittu, että nuorena MS-tautiin sairastuvan henkilön aivot eivät saavuta täysin niiden normaalivolyymiä.

– Voimakas tulehduksellinen reaktio aiheuttaa aivohermojen katoa, mistä seuraa myös kognitiivisia oireita. Sama atrofia liittyy myös aikuisten MS-tautiin, Westerholm-Ormio kuvaili.

Taudin kulkuun vaikuttavalla lääkityksellä voidaan ilmeisesti vaikuttaa myönteisesti myös kognitiivisten ongelmien kehittymiseen. Tilaisuudessa esiteltiin 10-vuotisen italialaisen seurantatutkimuksen tuloksia, jotka kertovat selkeästi, että kognitiiviset oireet ovat vaikeampia niillä lapsena sairastuneilla, jotka eivät olleet saaneet taudin kulkuun vaikuttavaa lääkitystä.

– Neurologiyhteisö on yhä tietoisempi lapsena puhjenneen MS-taudin vaikutuksista sairastuneiden kognitiiviseen kehitykseen. Toivomme, että mahdollisimman varhaisella taudin kulkuun vaikuttavalla lääkityksellä voimme säästää näiden lasten aivoja, Westerholm-Ormio toteaa.

Lääkitys heti ja riittävän voimakkaana

MS-tautiin on saatavilla 17 taudin kulkuun vaikuttavaa lääkettä ja määrä kasvaa. Kehitys on tapahtunut nopeasti aivan viime vuosina.

Lääkkeistä ainoastaan kaksi on virallisesti hyväksytty käyttöön lapsipotilailla Euroopan lääkeviraston (EMA) toimesta. Lääkkeiden off label -käyttö onkin hyvin yleistä. Mia Westerholm-Ormion kokemuksen mukaan lääkkeen erityiskorvattavuuspäätös tulee Suomessa nopeasti.

– Vaativaa on miettiä, mikä lääke pitäisi määrätä kenellekin ja milloin. Tällä hetkellä ajatellaan, että tulehduksellinen reaktio pitää saada sammutettua heti alkuvaiheessa sen sijaan, että ensin hoidettaisiin miedommilla lääkkeillä ja myöhemmin eskaloitaisiin, hän pohti.

Inger Sandvik totesi, ettei kenelläkään ole vielä paljoa kokemusta MS-lapsipotilaiden hoidosta.

– On tärkeää aloittaa hoito niin varhain kuin mahdollista. Lapset sietävät hyvin aikuisten lääkkeitä, hän linjasi.

Kun kyse on lapsista, on lääkityksen riskien huomioiminen erityisen tärkeää.

– Tehokkaampiin lääkkeisiin liittyvät yleensä myös korkeammat riskit ja on muistettava, että lapsena sairastuneet saattavat olla lääkityksellä vuosikymmeniä. Lisää tutkimusta lääkkeiden turvallisuudesta, tehokkuudesta ja siedosta tarvitaan, Sandvik sanoi.

Useita tutkimuksia on käynnissä, mutta lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksista ei ole vielä dataa olemassa, lääkevalmisteet ovat niin tuoreita.

Kuten missä tahansa sairaudessa, myös MS-taudissa sitoutuminen hoitoon on tärkeää. Erityisesti teini-ikäisten kohdalla on havaittu ongelmia lääkehoitoon sitoutumisessa.

– On unohduksia tai sitten lääkitys sotkee nuoren sosiaalista elämää, eikä siihen haluta sitoutua. Ongelmat ovat yhtä yleisiä pistoslääkkeillä ja suun kautta otettavilla lääkkeillä, Inger Sandvik kertoi.

Sandvikin kokemuksen mukaan lapset ja nuoret voivat hyvin, kun he huolehtivat lääkityksestään.

– Henkinen puoli on haasteellisin. Lapset ja nuoret eivät halua kertoa asiasta ystävilleen, sillä he haluavat olla kuten muutkin.

Neuroliiton MukSut-hankkeen webinaari Focus on Pediatric MS 23.10.2020 kokosi yhteen kansainväliset huippuasiantuntijat jakamaan tietoa ja keskustelemaan lasten MS-taudin ajankohtaisista kysymyksistä.