Katsaus harvinaisiin neurologisiin sairauksiin Suomessa 11.12.2020 Tutkimus Katsaus harvinaisiin neurologisiin sairauksiin Suomessa Harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon kansallinen koordinaatio on parantunut merkittävästi viime... TILAAJILLE
Chiari 1: leikkaushoidolla vai ilman? 22.10.2020 Tutkimus Chiari 1: leikkaushoidolla vai ilman? Leikkaushoitoon päädytään useammin silloin, kun CM1:n rinnalla on todettu myös syringomyelia. Oireettoman... TILAAJILLE
Chiari 1 -sairauden kehittyvä luokittelu 22.10.2020 Tutkimus Chiari 1 -sairauden kehittyvä luokittelu Kuvantamistekniikan kehittyminen ja lisääntynyt tietämys Chiari 1 -sairaudesta on tarkentanut sairauden... TILAAJILLE
Patogeneesin tunnistaminen mahdollistaa kohdennetut hoidot 4.9.2020 Tutkimus Patogeneesin tunnistaminen mahdollistaa kohdennetut hoidot SCA3-sairauksissa tutkitaan mahdollisuuksia estää proteiinikertymien kehittyminen tai stimuloida proteiinihomeostaasia,...
Hermosolujen hienorakenteiden tutkimuksesta uutta ataksioiden diagnostiikkaan 4.9.2020 Tutkimus Hermosolujen hienorakenteiden tutkimuksesta uutta ataksioiden diagnostiikkaan SAFB1-proteiinin poikkeava esiintyminen saattaa olla tunnusomainen löydös sairauksissa, kuten SCA1, SCA3... TILAAJILLE
Covid-19 ja neurologiset oireet 4.6.2020 Tutkimus Covid-19 ja neurologiset oireet Toistaiseksi ei ole näyttöä, että ilman lääkehoitoa oleva immuunivälitteinen neurologinen sairaus...
HSP-sairauksien hoito keskittyy oireiden lievitykseen ja kuntoutukseen 4.6.2020 Tutkimus HSP-sairauksien hoito keskittyy oireiden lievitykseen ja kuntoutukseen Oireenmukaisen lääkehoidon ja kuntoutuksen lisäksi tutkitaan myös taudin kulkuun vaikuttavia hoitoja.... TILAAJILLE
Perimän sekvensointi tarkentaa harvinaissairauksien diagnostiikkaa 3.4.2020 Tutkimus Perimän sekvensointi tarkentaa harvinaissairauksien diagnostiikkaa Hyödyt näkyvät erityisesti vaikeasti sairailla lapsipotilailla. Harvinaistaudeista noin 80 % arvioidaan...
Uusi suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairausgeeni löytynyt 14.2.2020 Tutkimus Uusi suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairausgeeni löytynyt Suomalaiset tutkijat pääsivät uuden suomalaisen tautiperinnön ehdokasgeenin jäljille, kun CRADD-geeni... TILAAJILLE
LEMS on hyvin harvinainen hermolihasliitoksen autoimmuunisairaus 13.12.2019 Tutkimus LEMS on hyvin harvinainen hermolihasliitoksen autoimmuunisairaus Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (LEMS) on myastenia graviksen tavoin hermolihasliitoksen autoimmuunisairaus....
