Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä 8.2.2024 Tutkimus Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä Varhaisella tunnistamisella hoito voidaan aloittaa ajoissa ja välttää pysyviä vaurioita tai jopa menehtyminen... TILAAJILLE
Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen 8.12.2023 Tutkimus Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen Mittavan tutkimuksen mukaan koronataudin sairastaneilla on kuusinkertainen riski sairastua GBS:ään verrokkiryhmään... TILAAJILLE
ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle 8.12.2023 Tutkimus ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle Uutta tietoa aivovaltimoita ahtauttavan sairauden mekanismista. TILAAJILLE
Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa 19.10.2023 Tutkimus Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa Yhtenäinen koodisto mahdollistaa harvinaissairausdatan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden... TILAAJILLE
Mikä saa lääkeyhtiöt kiinnostumaan harvinaislääkkeiden kehittämisestä? 18.10.2023 Tutkimus Mikä saa lääkeyhtiöt kiinnostumaan harvinaislääkkeiden kehittämisestä? Tuoreen tutkimuksen pohjalta nousi esiin useita seikkoja, jotka ovat merkittäviä tekijöitä lääkekehityksessä.... TILAAJILLE
Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti 8.9.2023 Tutkimus Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti Yhdysvaltalaistutkimuksessa ilmeni, että haasteita hoitoon tuo muun muassa perusterveydenhuollon kokemattomuus... TILAAJILLE
Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa 16.6.2023 Tutkimus Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa Tutkimukset osoittivat, että geenivirhe, eli toistojaksojen monistuma, aiheuttaa varmuudella ataksiasrairauden,... TILAAJILLE
Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 16.6.2023 Tutkimus Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 SCA-variaatioiden ominaispiirteitä voidaan käyttää hoidon seurannassa ja sairauden ennustetta arvioitaessa... TILAAJILLE
Kivun hoito SPS-taudissa 5.4.2023 Kysy terveydestä Kivun hoito SPS-taudissa Stiff-personin oireenmukaisen lääkityksen tarkoituksena on lihasjäykkyyden, -kramppien ja kivun vähentäminen.... TILAAJILLE
Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia. 5.4.2023 Tutkimus Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia. Valmistelun pohjalta FRDA:lle luotiin 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta. TILAAJILLE
