Tarlovin kysta – yleensä hyvälaatuinen, harvoin oireileva 13.6.2024 Tutkimus Tarlovin kysta – yleensä hyvälaatuinen, harvoin oireileva Leikkaushoito voi olla hyödyllinen oireisille potilaille, erityisesti selkäkivun vähenemisen kannalta.... TILAAJILLE
Uutta tietoa aikuisiän ataksiasairauksista 4.4.2024 Tutkimus Uutta tietoa aikuisiän ataksiasairauksista Uusin löytö on SCA27B, aikuisiällä alkava ataksiasairaus, joka johtuu FGF14-geenin toistojaksomuutoksesta... TILAAJILLE
Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon 4.4.2024 Tutkimus Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon Harvinaislääkkeiden kohdalla erityinen haaste on tilastollisesti merkittävän tehon osoittaminen, sillä... TILAAJILLE
Ohutsäieneuropatioiden diagnostiikka 8.2.2024 Tutkimus Ohutsäieneuropatioiden diagnostiikka Ohuiden hermosäikeiden tutkiminen on haastavaa, eikä esimerkiksi ENMG-tutkimus sovellu siihen. TILAAJILLE
Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä 8.2.2024 Tutkimus Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä Varhaisella tunnistamisella hoito voidaan aloittaa ajoissa ja välttää pysyviä vaurioita tai jopa menehtyminen... TILAAJILLE
Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen 8.12.2023 Tutkimus Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen Mittavan tutkimuksen mukaan koronataudin sairastaneilla on kuusinkertainen riski sairastua GBS:ään verrokkiryhmään... TILAAJILLE
ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle 8.12.2023 Tutkimus ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle Uutta tietoa aivovaltimoita ahtauttavan sairauden mekanismista. TILAAJILLE
Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa 19.10.2023 Tutkimus Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa Yhtenäinen koodisto mahdollistaa harvinaissairausdatan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden... TILAAJILLE
Mikä saa lääkeyhtiöt kiinnostumaan harvinaislääkkeiden kehittämisestä? 18.10.2023 Tutkimus Mikä saa lääkeyhtiöt kiinnostumaan harvinaislääkkeiden kehittämisestä? Tuoreen tutkimuksen pohjalta nousi esiin useita seikkoja, jotka ovat merkittäviä tekijöitä lääkekehityksessä.... TILAAJILLE
Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti 8.9.2023 Tutkimus Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti Yhdysvaltalaistutkimuksessa ilmeni, että haasteita hoitoon tuo muun muassa perusterveydenhuollon kokemattomuus... TILAAJILLE
