Kansainvälisen lääketutkimuksen kautta nopeammin kiinni toimivaan hoitoon

Perinnöllinen adrenomyeloneuropatia vaurioittaa selkäydintä sekä lievemmin ääreishermostoa. Sairaus etenee hitaasti, eikä sitä voida parantaa.

Lassilla sairaus tuntuu kävely- ja tasapainovaikeuksina, sekä jalkojen jäykkyytenä ja ajoittaisina tuntohäiriöinä. Oireet ovat hyvin samankaltaiset kuin perinnöllisessä spastisessa parapareesissa, eli HSP-sairaudessa.  

– Spastinen parapareesi minulla ensimmäiseksi diagnosoitiinkin. Tarkan geenivirheen löytymiseen meni melkein kymmenen vuotta. Minulla kävi oikeastaan tuuri, kun pääsin mukaan tutkimukseen, jossa testattiin eksomisekvensointi-menetelmän käyttöä kliinisessä diagnostiikassa. Sitä kautta löytyi ABCD1-geeni, jonka virhe aiheuttaa oireeni, Lassi kertoo.

Geenivirhe löytyy myös Lassin lähisukulaisilta. Hän on perinyt sairauden äidiltään ja hänen siskonsa on myös geenivirheen kantaja. X-kromosomin kautta periytyvänä geenivirhe aiheuttaa oireita lähes yksinomaan miehillä.

Mukaan lääketutkimukseen

Diagnoosin tarkennuttua Lassi otti selvää, onko ABCD1-geeniin liittyen käynnissä tutkimuksia. ClinicalTrials.gov-sivujen kautta hän löysi lääketutkimuksen, jossa tutkitaan MIN-102 -lääkkeen vaikutusta adrenomyeloneuropatiaa sairastavien 18–65 -vuotiaiden miesten taudin kulkuun.

Tutkimushypoteesina on, että lääke hidastaa sairauden etenemistä.

– Kävi ilmi, että täytän tutkimuksen inkluusio- ja ekskluusiokriteerit. Olin yhteydessä hoitavaan neurologiini Suomessa. Hän oli minun lisäkseni yhteydessä tutkivaan tahoon ja minut hyväksyttiin mukaan. 

Ensimmäinen tutkimuskäynti oli syyskuussa 2018. Tutkimusta tehdään Amsterdamista käsin, joten Lassi joutuu matkustamaan käyntejä varten Hollantiin. Alussa tutkimuskäyntejä on tiiviimmin ja loppua kohti ne harvenevat.

– Tutkimuskäyntejä kertyy kaikkiaan kymmenen. Tutkiva taho, Minoryx Therapeutics, maksaa matkani ja majoituksen. Muuta korvausta en tutkimuksesta saa.

Onko tutkimuksesta hyötyä?

Lassi on nyt ollut lääketutkimuksessa mukana vajaan vuoden. Onko testattavasta lääkkeestä ollut apua?

– En pysty sanomaan onko lääke vaikuttanut vointiini, koska en tiedä lääkkeen tarkkaa vaikutusmekanismia. Myöskään erityisiä haittavaikutuksia ei ole ilmennyt. Tämän lääkkeen haittavaikutusprofiili on aika hyvä, eli ei puhuta mistään kovin vaarallisesta myrkystä, hän kertoo.

Mikäli tutkimuksen tulokset ovat positiivisia, Lassi pääsee heti ensimmäisten joukossa aktiivisen lääkkeen käyttäjäksi, kun tutkimus päättyy vuonna 2020.

– Muut vaihtoehtoni ovat sitten oikeastaan käydä fysioterapiassa. Lääketutkimuksen kautta minulla on mahdollisuus päästä monta vuotta etukäteen kiinni toimivaan hoitoon.

Lisäksi hän kokee olevansa todella hyvässä hoidossa, koska on tutkimuksen myötä tarkemmassa seurannassa kuin normaalisti.

Tietoa tarvitaan lisää

Lassin mielestä olisi tärkeää, että ihmisillä olisi mahdollisuus tietää geenivirheistään enemmän, että tarkempaa geenivirhettä etsittäisiin aktiivisesti. Geeniteknologian kehittyessä tämäkin helpottuu.

– Lisäksi toivoisin, että ihmisillä olisi parempi tieto mahdollisuudesta osallistua tutkimuksiin myös kansainvälisesti ja saada sitä kautta kenties uudet hoidot nopeammin käyttöönsä. Yksilön näkökulmasta toimintakyky voi muutamassa vuodessa heikentyä merkittävästi suhteessa siihen, että olisi päässyt lääkehoidon piiriin vaikkapa viisi vuotta aiemmin.

Yksi hidaste on se, että tutkimusprotokollan mukaan kaikki materiaali on käännettävä osallistujan äidinkielelle. Jos suomenkielisiä osallistujia on tarjolla vain yksi, saattaa tutkimusryhmä kieltäytyä ottamasta potilasta mukaan ylimääräisten kustannusten vuoksi. Lassin kohdalla apuna olivat oma neurologi sekä Neuroliiton harvinaissairauksien erikoissuunnittelija Kirsi Asula, jotka auttoivat potilaspäiväkirjojen ja tutkimusprotokollan suomentamisessa.

– He myös etsivät lisää mahdollisia potilaita Suomesta. Tässä kohtaa olisi ollut suureksi avuksi kattavampi potilasrekisteri, Lassi kertoo

– Olisi todella arvokasta tietää, paljonko jonkin tietyn geenivirheen kantajia Suomesta löytyy. Jos esimerkiksi tulee uusi lääke, voisi sen tarvetta ja samalla korvattavuutta arvioida helpommin, hän päättää.

Haastateltavan toiveesta hän ei esiinny artikkelissa omalla nimellään.