FinnGen-tutkimus uudistaa käsitykset sairauksien periytymisestä
Tuoreet tulokset paljastavat aiemmin tuntemattomia, perinnöllisiä riski- ja suojatekijöitä kymmenille sairauksille, niin yleisille kuin harvinaissairauksille.
Suomessa toteutettavan, maailmanlaajuisestikin kunnianhimoisen FinnGen-geenitutkimuksen aineistosta on nyt analysoitu puolet. Jo tässä vaiheessa on paljastanut runsaasti aiemmin tuntemattomia perinnöllisiä riskitekijöitä monille vakaville sairauksille.
Väestöhistoriastamme johtuen meiltä löytyy epätavallisen suuri joukko sellaisia geenimuotoja, jotka ovat hyvin harvinaisia muualla maailmassa. Niiden yhteyttä sairauksiin voidaan siksi tutkia vain täällä. Tuoreet tulokset paljastavat tällaisia perinnöllisiä riski- ja suojatekijöitä kymmenille sairauksille, niin yleisille kuin harvinaissairauksille.
Suomessa harvinaissairauksia sairastavia on arviolta 300 000. Noin 80 % harvinaissairauksista on geneettisiä ja nämä geenivirheet ovat usein perinnöllisiä. Suomessa on omanlaisensa tautiperimä myös harvinaissairauksien kohdalla; suomalaiseen tautiperimään liitettäviä harvinaissairauksia tunnetaan noin 40.
Erityisen kiinnostavina tutkijat pitävät variantteja, jotka sijaitsevat sellaisissa geeneissä, joita ei ole koskaan aiemmin yhdistetty mihinkään sairauteen. Näiden joukossa on muun muassa suomalaisille tyypillinen TNRC18-geenin variantti, joka altistaa tulehdukselliselle suolistosairaudelle ja muille autoimmuunisairauksille.
– Suomalaisten potilaiden kannalta on erityisen tärkeää, että tämänkaltaista tutkimusta tehdään nimenomaan omassa maassamme. Väestöllemme tyypillisten geenimuotojen ja niiden biologisen mekanismin ymmärtämisen kautta voimme edesauttaa sitä, että myös lääkekehitystä kohdennetaan kannaltamme merkityksellisiin biologisiin reitteihin. Tästä voimme kiittää kaikkia satoja tuhansia biopankkitutkimukseen osallistuneita suomalaisia, sanoo FinnGenin tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.
Jokainen suomalainen voi olla osa tutkimusta antamalla suostumuksen oman näytteensä tallettamisesta biopankkiin. Suostumuksen voi antaa osoitteessa annatkoluvan.fi
