Fabryn tauti on myös naisten sairaus
Käsitys, jonka mukaan naiset olisivat Fabryn taudin oireettomia tai lieväoireisia kantajia, ei pidä paikkaansa. Naisilla oireiden kirjo on kuitenkin isompi kuin miehillä.
”Miehet sairastavat Fabryn tautia ja naiset ovat vain taudin oireettomia kantajia.”
Näin ajateltiin tiede- ja lääkäriyhteisössä aiemmin, mutta käsitys on parin viime vuosikymmenen aikana muuttunut.
– Naisten oireita ei aiemmin aina otettu vakavasti. Naisille saatettiin sanoa, että teillä ei voi olla oireita, koska olette vain oireettomia kantajia, kuvailee Anna Meriluoto Suomen Fabry-yhdistyksestä.
Nykyisin ymmärretään, että Fabryn tauti voi aiheuttaa vaikeita oireita myös naisille, vaikka miespotilailla voimakkaat oireet ovatkin yleisempiä.
Potilasjärjestöt ovat tehneet paljon töitä niin kansallisesti kuin kansainvälisesti, jotta väärä käsitys naisten lievästä taudista on saatu väistymään.
– Fabryn tautia sairastavat naiset ovat aivan samalla tavalla potilaita kuin miehetkin. Naispotilaiden kutsuminen kantajiksi on heidän oireidensa ja sairautensa vähättelyä, Meriluoto sanoo.
Naisten oireet vaihtelevat paljon
Fabryn tauti on harvinainen rasva-aineenvaihdunnan sairaus, jossa entsyymiä nimeltä α-galaktosidaasi A on liian vähän tai se toimii virheellisesti.
Taudin oireita ovat esimerkiksi käsien ja jalkojen hermoperäinen kipu, heikentynyt tai puuttuva hikoilu sekä huono rasituksen- ja kuumansietokyky. Myöhemmin tauti voi aiheuttaa sydänoireita, munuaisten toiminnan heikkenemistä ja aivoverenkierron häiriöitä.
Fabryn tauti periytyy X-kromosomissa, joita naisilla on kaksi, mutta miehillä vain yksi. Sairaan miehen tyttäret perivät isältään aina virheellisen geenin, mutta isältä pojalle tauti ei periydy. Äidiltä geenimuutos periytyy lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä sukupuolesta riippumatta.
Naisten toinen, terve X-kromosomi voi jonkin verran lievittää taudin oireita tai lykätä niiden alkamisikää myöhemmäksi. Oireiden vaikeusaste kuitenkin vaihtelee suuresti naispotilaiden välillä.
– Naisten taudin vaikeuteen vaikuttaa, kumpi X-kromosomeista vallitsee soluissa, terve vai sairas. Siksi osalla naisista taudin oireet ovat lieviä, mutta osalla ne voivat olla yhtä vaikeita kuin miehillä, kertoo vastuulääkäri Ilkka Kantola Fabryn taudin osaamiskeskuksesta Tyksistä.
Myös geenimuutoksen laatu vaikuttaa Fabryn taudin oireisiin. Missense-mutaatiossa vain yksi emäs on vaihtunut, jolloin tauti on usein lievempi kuin sellaisissa mutaatioissa, joissa geenistä puuttuu pätkä tai entsyymi katkeaa kesken.
Suomessa hoito on tasa-arvoista
Suomessa Fabryn tautia sairastavat naiset saavat nykyisin hoitoa samoin perustein kuin miehetkin. Anna Meriluoto ei ole kuullut, että Suomessa ketään olisi jätetty hoitamatta sukupuolen perusteella.
– Maailmalta kuuluu kuitenkin sellaista, että naisten on miehiä vaikeampi päästä hoitoon. Vaikka naiset tunnustetaan potilaiksi, kynnys hoidon aloittamiseen voi olla edelleen naispotilailla korkeampi.
Ilkka Kantola kertoo, että Suomessa on tällä hetkellä noin 120 Fabryn tautia sairastavaa potilasta, joista noin 80 on hoidossa. Potilaista kaksi kolmasosaa on naisia ja kolmasosa miehiä.
Koska taudinkuva on vaihteleva ja monimuotoinen, se voi olla varsinkin naisilla joskus vaikea tunnistaa.
– Jos munuaisvialle, sydämen vajaatoiminnalle tai aivohalvaukselle ei löydy syytä, Fabryn tauti täytyy pitää mielessä, Kantola muistuttaa.
Fabryn taudin hoitona on useimmiten entsyymikorvaushoito, joka annetaan suonensisäisesti sairaalassa tai kotihoidossa. Lievässä missense-mutaatiossa voidaan käyttää myös tablettilääke migalastaattia.
– Geenihoito on kehitteillä, mutta vielä aika kaukana tulevaisuudessa, Kantola sanoo.
