Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Äidin perintö 28.3.2025 Vertaistarinat Äidin perintö Anu elää perinnöllisen harvinaissairauden kanssa rohkeasti, katse suunnattuna tulevaisuuteen – ja tyttärensä...
CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät 31.1.2025 Tutkimus CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät Sairauden kulun määrittäminen yksittäisen sairastuneen henkilön kohdalla on ollut vaikeaa. Laaja ranskalainen... TILAAJILLE
Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset 31.1.2025 Tutkimus Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset Dataa analysoitaessa tunnistettiin parametreja, joilla sairastuneet pystyttiin erottamaan verokeista ja... TILAAJILLE
Jokainen hymy on kaunis 31.1.2025 Vertaistarinat Jokainen hymy on kaunis Harvinainen sairaus vei Susan Nurmiselta, 48, kyvyn hymyillä koko kasvoillaan – mutta kykyä tuntea iloa... TILAAJILLE
Riskitekijät harvinaisessa Moyamoya-aivoverisuonisairaudessa 3.12.2024 Tutkimus Riskitekijät harvinaisessa Moyamoya-aivoverisuonisairaudessa Aikuisilla sairastumisriskiä lisäävät ylipaino ja korkea homokysteiinitaso, kun taas hyvä HDL-kolesteroli... TILAAJILLE
Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia 11.10.2024 Tutkimus Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia Turun yliopiston ja TYKSin tutkimus osoitti, että yli puolella aivoverenkiertohäiriöstä johtuvan ataksian... TILAAJILLE
Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio uhattuna – resursseja kaivataan 11.10.2024 Uutiset Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio uhattuna – resursseja kaivataan Sosiaali- ja terveysministeriö (STM) on nimennyt Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) vastaamaan kansallisesta...
Työelämä haastaa harvinaissairaita 5.9.2024 Työelämä Työelämä haastaa harvinaissairaita Harvinaiset-verkoston tutkimus harvinaissairaiden työssä pärjäämisestä ja työn tuesta kirkastaa keinoja,...
Fabryn tauti on myös naisten sairaus 13.6.2024 Voi hyvin Fabryn tauti on myös naisten sairaus Käsitys, jonka mukaan naiset olisivat Fabryn taudin oireettomia tai lieväoireisia kantajia, ei pidä paikkaansa....