Äidin perintö
Anu elää perinnöllisen harvinaissairauden kanssa rohkeasti, katse suunnattuna tulevaisuuteen – ja tyttärensä hyvinvointiin.
Helmet helminauhassa näyttävät kaikki samalta, mutta jos niitä tarkastelee yksitellen, niissä voi nähdä säröjä, elämän jättämiä jälkiä. Ne tekevät siitä uniikin. Uniikin perinnön äidiltään sai myös Anu Kavonius, 48, kun suvun naisten sairaudesta tuli helmi hänenkin elämänsä nauhaan.
Anun lapsuutta yksinhuoltajaäidin ainoana lapsena leimasi epävarmuus. Isä oli alkoholisti ja monisairas äiti takertui tyttäreensä. Anun pahin pelko oli tulla isona samanlaiseksi kuin äiti. Äidillä oli 1-tyypin diabetes, jonka lisäksi hän kärsi epilepsiasta, kuulonalenemasta, päänsäryistä ja kognitiivisten kykyjen heikkenemisestä. Niin olivat kärsineet täti, eno ja mummokin, ymmärsi Anu vuosia myöhemmin.
Kolmekymppisenä Anu oli aina väsynyt ja laihtui rajusti. Siinä vaiheessa hän huolestui, kun kotimäen alla piti pysähtyä puuskuttamaan. Aina liikuntaa harrastanutta, hyväkuntoista naista kunnon heikentyminen oudoksutti. Väsymyksen ja painonlaskun syytä etsittiin niin vyöruususta kuin masennuksestakin. Syy selvisi lopulta odottamattomalla tavalla, kun Anu osallistui Kauneus- ja Terveysmessuille vuonna 2005.
– Diabetesliiton pisteellä sai mittauttaa verensokerinsa. Minun arvoni olivat niin korkeat, ettei mittarin asteikko riittänyt! Anu lähti saman tien Meilahteen. Tutkimuksissa löytyi I-tyypin diabetes. Piti opetella elämään pitkäaikaissairauden kanssa.
Äiti oli kuollut 53-vuotiaana, mummo, täti ja eno samoilla
lukemilla. Oli järkytys, kun heidän oireet täsmäsivät omiin oireisiini.
Diabeetikkojen silmänpaineita seurataan säännöllisesti. Tällaisessa mittauksessa vuonna 2017 tehtiin löydöksiä, joiden perusteella Anu sai lähetteen Ortonin silmäsairaalaan.
– Siellä loistava lääkäri Eeva-Marja Sankila epäili MELAS/MIDD-sairautta. Verikokeet varmistivat epäilyn oikeaksi.
Helmenä ketjussa
Äiti oli kuollut 53-vuotiaana. Mummo, täti ja eno samoilla lukemilla. Kaikkien oireet täsmäsivät Anulta juuri löytyneeseen MELAS/MIDD-mitokondriotautiin. Moni asia sai selityksen. Anun lapsuudenaikainen pelko heräsi: tuleeko minusta samanlainen kuin äidistä?
– Sairaus periytyy äidiltä tyttärelle. Mieskin voi sitä kantaa, mutta ei siirtää eteenpäin.
Anu on nyt 48-vuotias. Äidin ja mummon kuolemat viisikymppisinä kummittelevat mielen ullakolla, mutta todennäköisyydet puhuvat pelkoa poispäin. Anu kertoo paitsi olevansa onnekkaan vähäoireinen, myös huomanneensa taudin lievenneen sukupolvelta toiselle siirtyessään. Se huojentaa erityisesti siksi, että hänellä on 14-vuotias tytär.
– Pelkoa en halua hänelle perinnöksi antaa, vaan näyttää, että sairastunutkin voi elää hyvää elämää. Tytär saa aikuistuttuaan itse päättää, haluaako mennä testattavaksi suvussa kulkevan sairauden varalta. Varmuuden vuoksi hänen sydäntään seurataan säännöllisesti jo nyt.
Tulevaisuuden kauneus
Eniten Anu pelkää kuulon menettämistä. Se sulkisi ulkopuolelle niin töissä kuin vapaallakin. Kuulonalenema hänellä on todettu, mutta se ei ole toistaiseksi estänyt täysipäiväistä työtä vaativassa ammatissa.
Sairauden kehittyminen mietityttää joskus. Puolison kanssa on oltu yhdessä yli kolmekymmentä vuotta. Kestääkö rakkaus, jos sairaus vie näön, kuulon, liikuntakyvyn tai alentaa henkisiä kykyjä? Mitään merkkejä rakkauden hiipumisesta ei ole, mutta huoli saa näkemään sellaistakin, mitä ei ole.
Juuri nyt tärkeintä on tytär, nauhan seuraava helmi – arvokas ja kaunis kuten äitinsä ja isoäitinsä.
FAKTA
MELAS/MIDD
- Mitokondriotaudit ovat synnynnäisiä, harvinaisia, eteneviä ja osin myös periytyviä sairauksia, joita yhdistävät energia-aineenvaihdunnan ongelmat. Tauteja on lukuisia ja ne ovat osittain päällekkäisiä. Sairastava henkilö voi olla minkä ikäinen tahansa, ja oireet voivat olla hyvin monimuotoiset.
- Mitokondriaalinen diabetes-kuurous oireyhtymä (MIDD) on varhain alkava sairaus, johon liittyy hermoperäinen kuulovika ja insuliinin erityshäiriöstä johtuva diabetes.
- MELAS-oireyhtymän nimi tulee termeistä mitokondriaalinen aivo-lihastauti, veren lisääntynyt maitohappopitoisuus ja aivohalvauskohtaukset.
Lisätietoa mitokondriotaudeista ja MELAS/MIDD-sairaudesta löydät Mitokondriotautioppaasta.
