Harvinaissairauksien salat aukeavat biopankkitutkimuksen avulla
Alan myönteinen kehitys edistää myös harvinaissairauksien tutkimusta ja hoitoa.
”Suomalainen biopankkitutkimus auttaa löytämään uusia hoitokohteita ja uusia sairauksia sekä selvittämään omaa, suomalaista tautiperintöämme, kiteytti HUS:n harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen suomalaisen biopankkitutkimuksen tämänhetkisen myötätuulen Harvinaisten päivää juhlistaneessa seminaarissa Helsingissä.
Seppänen havainnollisti esityksessään harvinaisten sairauksien diagnosoinnin, tutkimuksen ja hoidon tilannetta. Hän otti esimerkiksi perinnölliset immuunihäiriöt, joiden kohdalla diagnoosin saamisen viiveet erityisesti näkyvät. Sairausryhmä on tyypillinen osastonylilääkäri Seppäsen työarjessa ja tutkimuksissa.
‒ Kun aloitin lääkärin työni 1990-luvulla, oli diagnoosiviive tässä sairausryhmässä keskimäärin yli 20 vuotta. Nykyisin se on selkeästi alle seitsemän vuotta.
‒ Tämä on hyvin merkittävää potilaille, koska näin he voivat paremmin, kun pystymme hoitamaan heitä ajoissa. Mutta aikamoista hässäkkää siellä mennään terveydenhuollon yksiköstä toiseen ennen kuin diagnoosi löytyy, Seppänen kertoi.
Arvokas tietovaranto tutkijoille
Kehitystä vauhdittaa hyvä yhteistyö. Suomen biopankkien ja niiden taustaorganisaatioiden tietovarannot on saatettu keskitetysti tutkijoiden saataville Biopankkien Osuuskunta Suomen (FINBB) kautta. Kyseessä on yhteenliittymä, johon kuuluu biopankkien lisäksi lääketieteen tutkijoita, yliopistosairaalat, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos THL, lääketeollisuuden edustajia sekä monia muita alan toimijoita.
‒ Biopankit ovat tutkijoiden työtä varten. Ne palvelevat sekä akateemisia että yritysten tutkijoita, mutta myös erilaisten konsortioiden tutkijoita, kertoi FINBB:n toimitusjohtaja Marco Hautalahti seminaarissa.
‒ Jotkut tutkimustuloksista voivat johtaa uusiin havaintoihin ja innovaatioihin, esimerkiksi siihen, miten harvinaissairauksia sairastavia potilaita löydetään ja heidän sairauksiaan diagnosoidaan aiempaa nopeammin ja tehokkaammin. Vuosien pallottelu hoitojärjestelmän sisällä voi olla joillekin takanapäin, Hautalahti kuvasi.
Tekoäly avuksi
Tekoäly on tuonut uuden vaihteen harvinaissairauksien tunnistamiseen. Vuonna 2021 käynnistyneestä, HUSin, Helsingin Biopankin ja yksityisten lääkealan yritysten Rare3k-yhteishankkeesta on saatu rohkaisevia tuloksia. Tutkimushankkeessa tekoälyn algoritmi seuloo biopankkiaineistoa etsien tiettyä neljää harvinaissairautta.
‒ Menetelmä tuo erittäin lupaavia mahdollisuuksia varhaisempaan diagnostiikkaan, Hautalahti sanoi.
Innostusta herättää myös tuore Suomen Akatemian AKA RARE 2024–2028 -hanke, joka tähtää biopankkien toiminnan ja harvinaissairauksien tutkimuksen kehittämiseen. Nelivuotisessa hankkeessa ovat mukana yliopistosairaaloiden harvinaissairausyksiköt, potilasjärjestöjä ja lääkeyrityksiä.
Hautalahti painottaa julkisen ja yksityisten toimijoiden hyvää yhteistyötä; molemminpuolinen kunnioitus ja luottamus ovat avaintekijät hyvälle yhteistyölle.
Sekä Hautalahti että Seppänen näkevät, että Suomesta voi tulla harvinaissairauksien tutkimuksen ykkösmaa. Suomalaiset biopankit ovat mukana yhteisessä eurooppalaisessa biopankkiverkostossa ja sen mukaisessa alan tutkimuksessa valtiosopimuksen mahdollistamana.
‒ Suomen biopankit näyttävät esimerkkiä muulle Euroopalle, Hautalahti linjasi.
[kuvateksti]
Toimitusjohtaja Marco Hautalahti FINBB:stä ja dosentti Mikko Seppänen, HUSista avasivat Harvinaisten päivän seminaarin
